剪接突变与单基因遗传病

摘要：

pre-mRNA剪接是真核基因表达中的关键步骤,正确的pre-mRNA剪接高度依赖于剪接体对外显子的正确识别,这一过程受参与剪接的"顺式"作用元件和"反式"作用因子的调控.剪接突变可造成mRNA中外显子的跳跃或片段丢失以及内含子片段或假外显子(Pseudo exon,PE)被包含等结果,因此研究认为剪接突变与许多单基因遗传病相关.该文综述了剪接过程中顺式作用元件与反式作用因子的相互作用机制,分析了不同类型的剪接突变导致单基因遗传病的致病原因,总结了目前针对剪接突变所致单基因遗传病的验证方法与治疗手段.剪接突变致病机制的深入研究对单基因遗传病的临床诊断与针对性治疗药物的研发具有重要意义.

关键词：RNA剪接、剪接突变、单基因遗传病

所属期刊栏目：44

分类号：Q75;S188;R734.2

资助基金：国家自然科学基金;甘肃省科技计划;甘肃省科技计划;甘肃卫生行业科研计划;资助的课题

在线出版日期：2022-12-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共10页

页码：1962-1971