mt ND2基因多态性与弱精子症的相关性分析

摘要：

为了探讨线粒体ND2(mt ND2)基因多态性与弱精子症的相关性,按WHO标准收集了134例弱精子症和112例精子活力正常的精液标本,PCR测序或双向等位基因PCR(Bi-PASA)技术分析ND2基因多态性,统计ND2基因4个位点多态性在两组间的差异.应用变性高效液相色谱(DHPLC)分析m.5442T>C和m.5466A>G多态性变异的异质性.结果发现了34个变异位点,其中6个位点未曾报道:ND2基因m.5351A>G、m.5460G>A和m.5466A>G变异率弱精子症组显著高于对照组(P<0.05),m.5442T>C变异率对照组显著高于弱精子症组(P<0.05);进一步分析m.5460G>A和m.5466A>G突变阳性标本精子活力显著低于突变阴性标本(P<0.001),m.5442T>C突变阳性标本精子活力显著高于突变阴性标本(P<0.001).提示:ND2基因一些核苷酸变异(m.5351A>G、m.5460G>A和m.5466A>G)可能与弱精子症有关,m.5460G>A和m.5466A>G错义突变可能是精子活力的有害因素,而m.5442T>C多态性可能对精子活力具有一定的帮助.

关键词：弱精子症、ND2基因、点突变、基因变异

所属期刊栏目：32

分类号：R6(外科学)

资助基金：浙江省自然科学基金;温州市科技合作项目

在线出版日期：2011-05-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：546-554