诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症的实验室指标变化及安全性分析

摘要：

目的 探究诺西那生钠治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的实验室指标变化及用药安全性.方法 回顾性纳入 2021 年 12 月-2022 年 12 月于西安交通大学第一附属医院神经内科就诊的 6 例诺西那生钠治疗的 SMA患者.汇总分析患者的基因检测结果、疾病分型、临床表现等临床基线资料.于治疗第 0、14、28、63天鞘内注射诺西那生钠 5 mL/12 mg,之后每 4 个月给予 1 次维持治疗.每次给药后,对患者的脑脊液、血常规及肝肾功能、凝血功能与基线值进行比较评估;定期随访并记录给药后发生的不良反应,评价用药安全性.结果 共 6 例患者确诊为 SMA,其中 SMA3 型 4 例,SMA4 型 2 例.患者神经元存活基因 1(survival motor neuron gene 1,SMN1)外显子 7 的缺失导致了运动神经元改变,多以肢体无力起病,严重者无法站立.患者的实验室检验异常基线结果包括脑脊液乳酸脱氢酶(CSF-LDH)升高、肌酸激酶(CK)升高、肌酐(Cr)降低.经过 4 次诺西那生钠治疗,患者脑脊液中的白细胞(CSF-WBC)、葡萄糖(CSF-Glu)、蛋白(CSF-Pro)、CSF-LDH 及血白细胞(WBC)、血小板(PLT)、红细胞(RBC)等血常规指标和肝肾功指标谷氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、谷氨酰转移酶(GGT)、尿素氮(BUN)、尿酸(UA)及凝血功能指标凝血酶原国际标准化比值(INR)、活化部分凝血酶时间(aPTT)、D-二聚体较基线均无显著性变化(P＞0.05),且除穿刺后出现头疼、头晕、背疼外,无其他明显不良反应.结论 诺西那生钠治疗SMA有良好的安全性.

关键词：脊髓性肌萎缩症、诺西那生钠、实验室指标、安全性

所属期刊栏目：44

分类号：R971(药品)

在线出版日期：2023-11-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：944-949