多发性内分泌腺肿瘤综合征临诊应对—— 1个多发性内分泌腺瘤2A型家系报道

摘要：

目的 对多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)1个家系进行临床调查及RET原癌基因突变位点筛查,明确疾病诊断、分型,以指导治疗、预防及改善预后.方法 对1个包括6名甲状腺髓样癌先证者在内的共36位成员的MEN2A家系进行临床资料调查,并提取28位家系成员(1位先证者未采血)外周血基因组DNA,对RET基因的第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR扩增,产物直接测序.结果 RET基因各外显子PCR扩增结果显示,13名家系成员存在RET原癌基因10号外显子错义突变杂合错义突变c.1852T>A,导致618位半胱氨酸(TGC)变为丝氨酸(AGC)(Cys618Ser),其中包括5名先证者及8名家系成员.12名RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员均有甲状腺超声改变,并伴随降钙素水平升高.而RET基因Cys618Ser野生型携带者家系成员降钙素水平均正常.病史分析证实2名甲状腺髓样癌先证者伴甲状旁腺功能亢进症,1例RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员合并嗜铬细胞瘤,该家系最终确诊为MEN2A.结论 RET基因检测对MEN2A家系患者治疗和随访有指导作用,对无症状携带者的诊断和治疗具有指导价值.降钙素水平与RET原癌基因突变Cys618Ser之间具有良好的临床相关性.临床上疑诊患者应及时进行筛查.

关键词：多发性内分泌腺瘤2A型、RET原癌基因、甲状腺髓样癌、基因突变

所属期刊栏目：43

分类号：R581.3(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：陕西省重点研发计划一般项目;陕西省重点研发计划一般项目

在线出版日期：2022-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：566-573