肌萎缩侧索硬化的生物标志物研究进展

摘要：

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是以运动皮层的上运动神经元、脑干和脊髓的下运动神经元变性为主的神经系统变性疾病,导致进行性肌肉无力和萎缩,患者最终因呼吸衰竭而死亡,大多数患者生存期不超过5年.尽管目前本病的诊断主要基于病史、临床表现和电生理检查,而辅助检查仅作为排除临床表现相似的其他疾病,但遗传学和生物标记物的研究为ALS的早期诊断、疾病进展及预后评估提供了客观参考.本文主要介绍生物学领域中ALS相关标志物的研究新进展,其中特殊遗传学标志物的发现有助于疾病的确诊并可评价个体的治疗效果,分子生物学等标志物的识别对疾病的诊断及鉴别诊断有一定价值,而代谢相关的标志物对疾病的进展情况有一定参考价值.同时,也提出未来有待进一步研究的某些前瞻性生物标志物及其临床常规应用的方向.

关键词：肌萎缩侧索硬化;生物标志物;诊断

所属期刊栏目：42

分类号：R741(神经病学与精神病学)

资助基金：陕西省重点研发计划资助项目No.2020SF-089

在线出版日期：2021-09-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：639-644