基于家系的腰椎间盘突出症患者强效基因筛选策略

摘要：

目的 对一个椎间盘退变疾病高发家系中4名椎间盘突出患者进行外显子基因测序,寻找此家系中可能导致椎间盘退变的强效致病基因,为研究椎间盘疾病的发病原因以及致病机制提供可能的帮助.方法 收集西安交通大学第一附属医院、西安医学院第一附属医院、西安唐城医院自2010年1月至2016年12月之间就诊的腰椎间盘突出患者,对其进行详细的病史采集及家系调查,从中找到椎间盘退变疾病高发的1个家系.在此家系中,20～50岁成员中有4人为腰椎间盘突出症患者.利用外显子测序技术对这4例患者进行外显子基因分析,检测4例患者的共同外显子突变位点.结果 最终在4个样本中检测出IGFBP6的共同突变Chr12:g.53494591T>C.Sanger法对其进行家系内验证,IGFBP6在4例患者中皆表现为C/T型,而在5例正常对照者中皆表现为T型.最后在正常对照组200例中进行验证,未发现此位点变异.结论 IGFBP6的突变位点c.T430C(p.S144P)(Chr12:g.53494591T>C)可能是导致该家系中椎间盘突出疾病高发的因素;外显子测序技术可以应用于复杂疾病致病基因的发掘.

关键词：椎间盘退变、椎间盘突出家系、外显子测序、致病基因、强效基因

所属期刊栏目：40

分类号：R681(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81371987,81171761;陕西省自然科学基金资助项目2017SF-088

在线出版日期：2019-01-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：116-121