选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者的临床特点与THRβ基因突变的研究

摘要：

目的 研究2例选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者的临床特点及甲状腺激素受体β(THRβ)基因突变,探索该病的发病机制.方法 收集2例患者及其父母的临床资料并留取外周血标本,提取基因组DNA,应用PCR-DNA直接测序的方法研究患者及父母的THRβ基因有无突变.结果 2例患者及父母的THRβ基因第1-10外显子未发现突变.结论 散发性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者发病可能与THRβ基因突变无关.

关键词：激素抵抗、甲状腺激素受体、基因、突变

所属期刊栏目：29

分类号：R581(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：西安交通大学重点建设项目00324

在线出版日期：2009-03-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：663-666