ATP结合体转运子基因单核苷酸多态性与脑梗死的相关性

摘要：

目的探讨高密度脂蛋白代谢相关基因ATP结合体转运子(ABCA1)单核苷酸多态性与脑梗死发病的关系.方法调查经CT确诊的脑梗死患者96例,男76例,女20例,平均年龄(59±10)岁;健康对照组90例,男48例,女42例,平均年龄(55±11)岁.提取外周血白细胞全基因组DNA.以聚合酶链式反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)结合测序的方法检测ABCA1 596G→A单核苷酸多态性(SNP).结果脑梗死及对照组ABCA1-A与G等位基因频率分别为66.1%、33.9%及51.7%和48.3%,两组间等位基因频率分布存在显著性差异(x2=8.99,P＜0.05).AA基因型与脑梗死发病率增高有关(RR=2.68,95%CI 1.5-3.6,P＜0.05).血脂分析提示等位基因A携带者血浆HDL胆固醇水平明显低于等位基因G携带者(1.1±0.3 vs.1.3±0.4,P=0.009),而甘油三酯明显升高(2.1±1.2vs.1.8±1.2,P=0.027).结论ABCA1基因596G→A变异明显会增加脑梗死发病的危险性,其致病机制可能与G→A变异导致HDL降低及TG升高有关.

关键词：ATP结合体转运子、高密度脂蛋白、基因多态性、脑梗死

所属期刊栏目：26

分类号：R741(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2006-03-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：572-574