先天性巨结肠与RET基因c135位点单核苷酸多态性相关性分析

摘要：

目的确定国人陕西地区正常汉族人群中是否存在RET基因c135位点单核苷酸多态性及基因频率,研究先天性巨结肠患儿该位点基因型与表型的相关性,探讨其病因.方法整体抽样随机选取40例陕西西安地区健康汉族献血者血样进行DNA抽提.对16例病理诊断证实为先天性巨结肠患儿狭窄段肠组织标本进行DNA提取(均为陕西地区患儿,汉族,散发性).PCR扩增RET基因外显子2(含c135片段),长度300 bp,产物纯化后直接测序,并用相关软件及统计学分析.结果陕西地区正常汉族人群存在RET基因c135位点单核苷酸多态性A/G,A、G基因频率分别为0.475、0.525,各等位基因频率接近,G等位基因频率稍占优势.病例组16例A、G基因频率分别为0.844,0.156.病例组基因型以突变型AA(13/16)为主.对照组与病例组存在明显差异(P＜0.001).A等位基因与疾病关联强度OR=5.97,OR95%CI(2.24,15.92),OR值在0.05水平上有显著性.结论国人陕西地区汉族人群RET位点存在单核苷酸多态性A/G,c135G＞A.先天性巨结肠表型与该位点A基因型明显相关.RET基因c135位点单核苷酸多态性纯合突变型AA在先天性巨结肠患儿中过高表达.

关键词：先天性巨结肠症、RET基因、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：26

分类号：R725.7(儿科学)

资助基金：陕西省西安市科技局资助项目YG 200015

在线出版日期：2005-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：470-472,492