体表心电图的细胞电生理和分子遗传学基础(二)

摘要：

@@ 自1985年,Brown和Goldstein阐明LDL受体基因突变是家族性高胆固醇血症的病因以来,心血管疾病分子遗传学得到了快速发展,有关遗传性心血管疾病、染色体定位、突变和多态性的研究论文呈指数增长.一些心血管疾病相关基因被定位、克隆.如Marfan综合征是由微纤维蛋白-1基因突变所致.该基因突变也可表现为家族性孤立性胸主动脉瘤、晶状体移位和蜘蛛指(趾)[3].弹性蛋白基因突变可引起室上性主动脉狭窄(supraventricular aortic stenosis, SVAS).心肌β-肌球蛋白重链、肌球蛋白轻链、肌钙蛋白I、肌动蛋白、肌球蛋白结合蛋白-C基因突变可引起肥厚性心肌病[4].血管紧张素转换酶(angiotensin-converted enzyme, ACE)、AngII受体-1(AR-1)、缓激肽基因多态性与高血压发病相关.20世纪90年代以来的大量研究显示血脂代谢蛋白相关基因( apoA1-C3-A4复合体、apoB、apoE、LPL、肝脂肪酶、胆固醇酯转运蛋白)、凝血-纤溶相关基因(GPⅢa、GPIa、β-纤维蛋白原、因子-Ⅴ、因子-Ⅶ、纤维蛋白原激活剂)、循环-血管稳态相关基因(血管紧张素原、ACE、AR-1、肾上腺素能受体-α1)及其他代谢相关基因(甲基四氢叶酸还原酶)多态性与冠心病的发生、发展有关[5] .人类基因组计划(human genome plan, HGP)的完成必将带来心血管分子遗传学的进一步发展,心血管相关基因的克隆、定位及其调控机理、基因多态性和基因变异对蛋白质功能和表型的影响、冠心病、高血压等多基因遗传病的分子机制将得以阐明.基于遗传背景的个体化治疗(药物基因组学)将使心血管病学进入一个崭新的时代.下面结合我们的研究和有关资料,以心电生理方面研究较为透彻的LQTS和Brugada综合征为例,和大家一起学习、讨论心律失常遗传学的有关进展.

关键词：体表心电图、M细胞、离子通道

所属期刊栏目：25

分类号：R540.41;R331.38(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2005-01-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：521-525