10.3969/j.issn.1671-8259.2002.02.030
先天性巨结肠症EDN-3及EDNRB基因结构的PCR-SSCP分析
目的检测中国散发先天性巨结肠症是否有EDNRB基因和EDN-3基因突变,以探讨EDNRB及EDN-3与HD发生的关系.方法 34例中国散发先天性巨结肠症.提取手术组织标本基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增EDNRB基因第3、4、6外显子和EDN-3基因第1、2外显子,单链构象多态(SSCP)分析上述外显子是否有突变.结果 13例短段型先天性巨结肠症中,2例有EDNRB基因突变,1例有EDN-3基因突变.普通型及长段型未见EDNRB基因和EDN-3基因突变.结论中国散发先天性巨结肠症短段型有EDNRB基因和EDN-3基因突变,提示EDNRB基因、EDN-3基因与先天性巨结肠症的发生有关.
先天性巨结肠症、内皮素受体B、内皮素-3
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R726;R656.9(儿科学)
陕西省自然科学基金2000SM58
2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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