THR β基因c.728G＞A突变致甲状腺激素抵抗综合征家系6年随访

摘要：

目的:探索一个甲状腺激素抵抗综合征(RTH)家系致病基因突变及临床表型,并进行6年随访.方法:先证者及其5名家系成员纳入本研究.采集受试者外周静脉血,提取基因组DNA.PCR扩增THRβ基因,纯化PCR产物直接送至测序.定期随访RTH患者.结果:5名家系成员中,先证者父亲甲状腺功能符合RTH临床诊断.先证者及其父亲无甲亢甲减、甲状腺肿等临床表现.先证者父亲甲状腺彩超显示甲状腺左叶低回声结节.先证者及其父亲均携带THR β基因第7外显子c.728G＞A(p.Arg243Gln,p.R243Q)杂合突变.6年随访期间,先证者及其父亲无甲亢或甲减相关表现,未予药物治疗.先证者父亲甲状腺结节无明显增大,无其他恶性征象.结论:THRβ基因c.728G＞A杂合突变是先证者及其父亲发病的遗传学病因,RTH需长期随访.

关键词：甲状腺激素抵抗综合征、甲状腺激素受体β基因、突变、临床表型

所属期刊栏目：53

分类号：R581.9(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2023-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：146-151