线粒体tRNAPhe 593T＞C对m.14484T＞C相关Leber遗传性视神经病变表型表达的影响

摘要：

目的:探讨线粒体tRNAPhe 593T＞C对MT-ND614484T＞C相关Leber遗传性视神经病变(LHON)发生发展中的作用.方法:对收集的742例汉族LHON患者和376例对照进行线粒体全基因组测序,并对其中4个LHON家系进行临床、遗传和分子生物学特征评估.结果:4个LHON家系(WZ133、WZ1224、WZ1225和WZ1260)的外显率分别为42.9％、12.5％、12.5％和5.6％,发病年龄9～23岁,平均发病年龄为16岁.线粒体全基因组分析显示WZ133携带m.14484T＞C和m.593T＞C突变,而其他3个家系仅携带m.593T＞C突变.线粒体tRNA二级结构分析发现:m.593T＞C突变的tRNAPhe二级结构发生改变,且自由能增加,使得tRNAPhe结构的稳定性降低,从而导致线粒体功能紊乱.结论:tRNAPhe 593T＞C可能对m.14484T>C相关LHOH的表型表达有影响.

关键词：Leber遗传性视神经病变、线粒体tRNAPhe、突变、外显率、中国人群

所属期刊栏目：50

分类号：R774(眼科学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目;浙江省医药卫生科技计划项目;温州市基础性科研项目;温州医科大学附属眼视光医院院内创新引导课题;浙江省自然科学基金资助项目

在线出版日期：2020-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：356-363