PIK3CA基因突变及PTEN表达缺失在乳腺癌中的临床意义

摘要：

目的:通过研究磷脂酰肌醇激酶-3催化亚基α基因(PIK3CA)突变和类脂磷酸酶(PTEN)蛋白表达缺失与临床病理指标间的关系,进一步探讨其在乳腺癌发生、发展中的意义.方法:收集86例经病理确诊的乳腺癌石蜡标本,检测PIK3CA基因第9、20外显子的突变以及PTEN的蛋白表达.分析上述两者之间的关系,以及与乳腺癌肿块大小、雌/孕激素受体( ER/PR)状态、表皮生长因子受体-2(Her-2)状态、淋巴结转移之间的关系.结果:PIK3CA基因突变为28例(占32.6％),突变与肿瘤大小无相关性(x2=0.104,P=0.747).在ER/PR阳性、Her-2阳性、淋巴结转移阳性患者中PIK3CA突变发生率高,对比阴性者差异有统计学意义(x2=9.022,P=0.003;x2=5.752,P=0.016;x2=4.599,P=0.032).在淋巴结阳性患者中,20号外显子的突变率为64.7％ (11/17),与淋巴结阴性患者比差异有统计学意义(x2=4.809,P=0.028).PTEN表达阴性者38例(占44.2％),而在PTEN阳性表达的48例中,ER/PR阳性患者明显高于ER/PR阴性患者(x2=17.667,P=0.000)；有淋巴结转移者明显低于无淋巴结转移者(x2=12.884,P=0.000).PTEN表达缺失与肿瘤大小、Her-2状态无关.结论:PIK3CA基因的突变及PTEN蛋白表达缺失是乳腺癌中常见的事件,PIK3CA突变多发生于激素受体阳性患者中,而PTEN表达缺失多发生于激素受体阴性患者.这些改变表明不同基因型肿瘤其发生发展的不同途径,同时提示不良的临床预后.

关键词：基因突变、磷脂酰肌醇激酶-3催化亚基α基因、PTEN、乳腺肿瘤、表皮生长因子受体-2

所属期刊栏目：42

分类号：R737.9(肿瘤学)

资助基金：温州市科技局科研基金资助项目y20090352

在线出版日期：2012-08-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：246-249