慢性进行性舞蹈病一家系五例临床及基因分析

摘要：

目的:调查舞蹈病的家系资料并对其成员外周血白细胞DNA进行基因分析.方法:对该病进行家系调查,应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测患者、HD症前高风险成员、正常人(CAG)n片段的长度,进行基因分析.结果:该家系符合常染色体显性遗传病特征,患者DNA电泳显示两条扩增区带,正常人显示一条扩增区带.该家系中2例高风险成员未见基因异常,DNA电泳显示一条扩增区带.结论:舞蹈病为常染色体性遗传病,患者相关基因分端(CAG)n重复序列存在异常扩增.

关键词：遗传性舞蹈病、三核苷酸重复、家系、PCR

所属期刊栏目：34

分类号：R742.2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-09-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：307-308