49,XXXXY综合征一例

摘要：

@@ 患儿两性畸形,年龄8个月,系第一胎足月顺产.出生后因发现外生殖器异常,且智力发育迟缓而就诊.父母系表型,智力正常,身体健康,非近亲婚配.怀孕时父母年龄分别为30岁和29岁.母无流产史,父母从事皮革制品制作加工、经营等工作.母亲怀孕期间曾有苯、甲苯类和橡胶类等有毒物质接触史.体检:头围41.5cm,前囟2.0cm×1.5cm,椭圆形脸,眼裂狭小,眼距宽,斜视,内眦赘皮,内眦距3.2cm,外眦距8cm,悬雍垂末端分叉,后发际低,颈短,颈蹼(-).心脏听诊未闻及杂音,腹部稍胀,尚软,肝肋下3cm,质软,脾肋下3cm,质中.外生殖器两性畸形,阴茎外形短小如鸟嘴,上推包皮,见阴茎体发育尚可,阴囊分裂如大阴唇,两侧可及睾丸,均约0.5cm×0.8cm大小,会阴部未见异常开口.无猿纹手.脊柱四肢无畸形,活动自如.患儿对外界反应迟钝.X片、B超检查正常.

关键词：性染色体异常、49、XXXXY综合征、Klinefelter综合征

所属期刊栏目：31

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：272