17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症致先天性肾上腺皮质增生病例分析

摘要：

目的:分析同一家系共患17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylation/17,20-lyase deficien-cy,17OHD)两"姐妹"的临床表现和家系分析,并结合国内外文献报道总结该病的特点,以提高临床医生对其认识.方法:分析两例17OHD"姐妹"的临床表现、实验室和影像学检查结果,采集患者及其父母亲外周血,进行染色体核型分析和CYP17A1基因序列分析,使用Sanger测序法进行一代验证和家系验证.结果:两"姐妹"的临床表现各异.先证者(染色体核型为"46XY")表现为难以控制的高血压、低血钾,伴有第二性征发育异常;先证者姐姐(染色体核型为"46 XX")则以"月经紊乱"为首发症状,随着病程进展才逐渐出现轻度血压增高.实验室检查显示两者ACTH、孕酮水平均增高,醛固酮水平正常.两"姐妹"CYP17A1基因第8外显子均存在c.1283C＞T(p.Pro428Leu)纯合突变,导致第428位脯氨酸变异为亮氨酸.结论:17OHD患者临床表现复杂,对疑似患者尽早行基因检测以明确诊断.

关键词：17α-羟化酶/17、20-裂解酶缺陷症、CYP17A1基因、先天性肾上腺增生症

所属期刊栏目：32

分类号：R586.9(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2023-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：42-46