10.3969/j.issn.1005-1740.2016.04.005
新发现Leber先天性黑矇患者复合杂合突变位点c.1831T>C/c.2172T>A
目的:报告一例散发Leber先天性黑矇(LCA )家系的致病基因复合杂合突变位点c .1831T>C/c .2172T>A。方法:收集LCA患儿临床和家系资料,采集该家系成员患儿及其父母外周静脉血,提取基因组DNA ,先行目标区域捕获测序筛查已知的眼科遗传病相关基因,再利用生物信息学分析获取候选基因,最后经Sanger法测序验证及对突变位点进行分子生物信息学分析。结果:高通量测序筛查结果证实患儿C RB I基因上存在复合杂合突变(c .1831T>C ,p .S611P;c .2172T> A ,p .Y724X)。c .2172T> A 为无义突变,具有明显的致病性。Anthe_2000软件分析 p .S611P 突变未引起蛋白二级结构和疏水性明显变化。结论:CRBI 基因的复合杂合突变(c .1831T>C ,c .2172T>A)可能导致LCA8型的发生。
Leber先天性黑矇、CRBI基因复合杂合突变
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Q319+.31(遗传与变异)
2016-12-13(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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