常染色体显性遗传多囊肾病一家系报告
目的:报告常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)一家系的调查分析结果,探讨该病的家族聚集性及患病规律.方法:采用家族系谱图追溯该家系,共追溯四代.结果:(1)先证者家族中共有11例患者(男5例,女6例),患病特征均符合常染色体显性遗传,10例能提供完整病史.其中5例患者因尿毒症死亡,平均生存年龄52.00±2.97岁;7例发生高血压(63.64%),发病年龄40.00±7.35岁,6例发生血尿(54.55%),9例出现肾功能不全(81.80%),发病年龄42.80±2.23岁,6例进入终末期肾病(ESRD)阶段(54.50%),发病年龄51.30±3.39岁;伴发肾结石1例;反复泌尿系感染1例.(2)对患者家系中具有患病风险人群进行超声筛查,成功诊断先证者之子为多囊肾患者.结论:ADPKD家系调查对早期诊断和干预、改善预后和提高患者生存质量以及优生优育有积极意义.
常染色体显性遗传多囊肾病、谱系图
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R692.1+2(泌尿科学(泌尿生殖系疾病))
2013-09-27(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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