LNA PCR检测骨髓增殖性疾病JAK2基因V617F突变

摘要：

目的:建立一种检测酪氨酸激酶2(JAK2)基因V617F突变的锁核酸PCR(LNA PCR)方法,并探讨其对骨髓增殖性疾病(MPD)的临床应用价值.方法:收集68例确诊为MPD患者外周血或骨髓标本,其中真性红细胞增多症(PV)37例、原发性血小板增多症(ET)22例、原发性骨髓纤维化(MF)9例.根据JAK2基因V617F突变位点设计引物和LNA,建立快速检测JAK2基因V617F突变的LNA PCR方法,同时以DNA直接测序法进行验证,并检测上述标本JAK2基因V617F突变率.结果:所建立的LNA PCR方法能有效检测JAK2基因V617F突变,其特异性和灵敏度明显高于DNA测序法(P＜0.05)；LNA PCR方法可以检测出1%的JAK2基因V617F突变型杂合子.68例MPD患者标本共检测出JAK2基因V617F突变55例,检出率80.88%.其中37例PV中JAK2基因V617F突变34例(91.89%),22例ET中JAK2基因V617F突变15例(68.18%),9例MF中JAK2基因V617F突变6例(66.67%).结论:LNA PCR方法检测灵敏度高,能有效提高JAK2基因V617F突变检出率.

关键词：骨髓增殖性疾病、锁核酸、聚合酶链反应、酪氨酸激酶2、突变

所属期刊栏目：22

分类号：R446;R733.3(诊断学)

资助基金：国家临床重点专科建设项目资助

在线出版日期：2013-01-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：17-20