雌激素受体β基因多态性与血脂水平的研究

摘要：

@@ 雌激素受体(Estrogen Receptor,ER)是配体依赖转录活性因子超家族成员之一,该家族中还包括类固醇激素受体、甲状腺激素受体、维生素D3受体及维甲酸受体等等[1].研究发现,ER可分为两种亚型,即ERα和ERβ.人ERβ基因在5号外显子的配体结合区(1 082号核苷酸)可发生G→A点突变,8号外显子的3'非编码区(1 730号核苷酸)可发生A→G点突变,当这两处点突变发生后则分别出现限制性内切酶RsaI和AluI的识别位点,因此酶切ERβ基因的扩增片段便可区分出ERβ的不同基因型.ERβ基因的这种多态性可能会影响不同个体ERβ的表达水平或功能上的差异,进而影响体内雌激素生物学作用的发挥,例如雌激素预防动脉粥样硬化的作用.故ERβ基因多态性可能与心血管疾病的发生存在一定的联系[2].

机标关键词：雌激素受体、基因多态性、血脂水平、点突变、类固醇激素受体、甲状腺激素受体、限制性内切酶、外显子、核苷酸、动脉粥样硬化、作用的发挥、心血管疾病、维甲酸受体、配体结合区、不同基因型、突变发生、扩增片段、家族成员、活性因子、非编码区

所属期刊栏目：16

分类号：R446.11(诊断学)

资助基金：湖北省自然科学基金2000J070

在线出版日期：2006-04-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：47-49