中国成年女性一碳单位代谢通路关联基因多态性位点地域分布特征

摘要：

目的 对中国16个省和2个直辖市的成年女性MTHFR和MTRR基因多态性分布特征进行分析,描绘一碳单位代谢通路关联的MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G基因多态性位点在中国的整体分布形态.方法 在中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊数据库、百度学术上,搜索关键词为“MTHFR”、“MTRR”、“女性”、“基因单核苷酸多态性”的中文文献.纳入的文献可以提供各种基因型对应成年女性的人数,或通过所提供的基因型频率可以计算出对应成年女性的人数.两人分工协作完成数据提取工作,并将提取到的数据以省或直辖市为单位进行合并,计算出各个省及直辖市各种基因型及等位基因分布频率.结果 中国成年女性MTHFR 677TT基因型和677T等位基因频率自南向北逐渐稳固升高.MTHFR 1298CC在中国成年女性中占比极小.A1298C和C677T基因两者呈现连锁不平衡,TT/AA基因频率分布特征呈现出自北向南逐渐降低的趋势,在全国范围内TT/AC、TT/CC和CT/CC的基因型频率均为0.MTRR 66AA在中国成年女性群体中占34％ ～58％,北部略高于南部;MTRR 66GG占5％～17％.结论 基因多态性的风险评估可纳入针对神经管缺陷的一级预防措施.

关键词：成年女性、MTHFR、MTRR、一碳单位代谢通路

所属期刊栏目：49

分类号：R181.38;R153.1;Q78(流行病学与防疫)

资助基金：HarvestPlus Program资助项目 No.2014H8332.FFO

在线出版日期：2020-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：123-131