中国汉族人群热休克蛋白60基因多态性及连锁不平衡分析

摘要：

目的 分析中国汉族人群热休克蛋白60(HSP60)基因多态性及连锁不平衡关系.方法 采用分片断扩增直接测序的方法,结合Taqman探针基因分型技术时30名无关健康汉族志愿者进行HSP60基因多态性检测和单倍型分析.结果 (1)共检出13个频率大于1%的HSP60单核苷酸多态性(SNPs)位点.其中4个为新发现SNPs.9个已报道的SNPs分别为rs1116734、rs3749095、rs1050347、rs8539、rs2340690、rs3214832和rs7585486,内含子7无rs编号的(a/C),rs788016;4个新SNPs分别是:位于2号染色体198189061 a/g,198184890a/g,198184774 ag/--,198180643 ac/--(内含子7),杂合度分别为0.06、0.04、0.5和0.5.(2)SNPs:ral116734、rs1050347、rs8539、rs2340690、和rs788016在不同人种中的分布差异均有显著性(P=0.00).(3)连锁不平衡分析(LD)后发现rs1116734与198189061 a/g,rs1116734与rs788016不存在连锁不平衡.rs1050347、rs2340690、rs3214832、rs585486及198180659 a/c(无rs编号)两两间完全连锁不平衡,rs8539、198184774 ag/--、198180643 ac/--两两间完全连锁不平衡.以R2大小及最小等住基因频率对13个SNPs进行选择,5个代表性SNPs位点rs1116734、rs3749095、rs8539、rs2340690、和rs788016均可构成9种单倍型.结论 中国汉族人群HSP60的SNPs分布有别于其他人种,r81116734、rs3749095、rs1050347、rs8539、rs2340690、rs3214832、198184774 ag/--、rs7585486、198180659 a/c、198180643ac/--、rs788016是HSP60基因在中国汉族人群中较常见的SNPs.rs1116734、rs3749095、rs8539、ra2340690和rs788016是5个较有代表性的SNPs.

关键词：汉族、热休克蛋白、基因多态性、连锁不平衡、单倍型

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分类号：Q51;Q78(蛋白质)

资助基金：国家自然科学基金30371204;国家重点基础研究发展规划973计划2002CB512905;郧阳医学院研究生科研启动基金200TQDJ10

在线出版日期：2009-06-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：332-335