CBS基因变异与血清同型半胱氨酸水平及先天性心脏病的关系研究

摘要：

目的 探讨核心家庭胱硫眯β-合酶(CBS)基因变异与子代发生先天性心脏病(CHDs)的关系.方法 选择辽宁省234名CHDs患者(男116人,女lJ8人)及其生物学父母作为病例组;选取同地区无出生缺陷病史及家族史的136名正常人(男78人,女58人)及其生物学父母作为对照组.所有研究对象均采集血样,提取血凝块DNA,分别以PCR和PCR-ARMS方法检测CBS基因844ins68和G919A住点基因型;对部分家庭的母亲和子代以荧光免疫偏振法检测血清tHey水平.结果 各组人群CBS基因844ins68和G919A位点基因型分布已达到Hardy-Weinberg遗传平衡.CBS 844ins68位点分析表明,与纯合野生型(DD)相比,母亲、父亲、子代杂舍子(DI)的比值比[ORs(95%C/)]值分别为14.19(2.21,591.52)、4.37(1.24,23.47)和4.77(1.38,25.37).CBS基因G919A位点分析表明,与GG基因型相比,杂合子GA和纯合子AA的ORs(95%CI)值分别为0.45(0.23,0.87)和0.34(0.11,1.01);母亲GA、父亲GA和AA基因型携带者其子代罹患先心病的危险性均明显降低,ORs(95%CI)值分别为0.44(0.23,0.84)、0.54(0.29,1.00)和0.24(0.08,0.71).基因型联合分析表明,与无危险等位基因的基因型组合(0组)相比,母亲、父亲、子代携带2个危险等位基因者(组2)的ORs(95%CI)值分别为4.32(1.07,20.66)、3.43(0.88,13.71)和8.62(1.69,82.72),且均有统计学意义.不同组别血清tHey水平比较表明.病理组与对照组they水平无明显差异,CBS不同基因型间tHey水平差异亦无显著性(P>0.05).结论 CBS基因844ins68位点杂合子(DI)以及G919A位点突变等住基因(A)与先心痛高危险性有关,但对血清tHcy水平无明显影响.

关键词：先天性心脏病、胱硫醚β-合酶、同型半胱氨酸、基因变异

所属期刊栏目：37

分类号：R541.1;Q754(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家自然科学基金面上项目30600676;教育部新世纪人才支持计划NCET-07-0034

在线出版日期：2008-09-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：463-467