亚甲基四氢叶酸还原酶基因单体型与焦炉作业工人染色体损伤易感性的关系

摘要：

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与焦炉作业工人染色体损伤易感性的关系.方法选取140名焦炉工和66名医护人员作为研究对象,采用胞质分裂阻滞微核实验评价个体染色体损伤水平,测定尿中1-羟基芘浓度反映多环芳烃暴露内剂量,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法分析MTHFR基因两个单核苷酸多态性(SNP)位点(C677T、A1298C),利用PHASE2.1软件经Bayesian法计算单体型.校正年龄、性别和尿1-羟基芘水平,用协方差分析比较MTHFR不同基因型或单体型之间外周血淋巴细胞微核率的差异.结果研究对象中MTHFR C677T和A1298C两个变异等位基因频率分别为0.56和0.16,其分布均符合Hardy-Weinberg平衡.本研究中MTHFR基因这两个SNPs存在连锁不平衡关系(D'=0.99),研究对象中有四种单体型677T-1298A、677C-1298A、677C-1298C和677T-1298C,其频率分别为0.555、0.279、0.163和0.003.在焦炉工组,非677C-1298A/677C-1298A单体型对的微核率高于677C-1298A/677C-1298A,差异有显著性(1.00±0.67 vs 0.60±0.41,P=0.04),其中677T-1298A/677T-1298A单体型对微核率高于677C-1298/A/677C-1298A,差异有显著性(1.08±0.71 vs 0.60±0.41,P=0.04).在焦炉工组和对照组中,未发现上述两个SNPs与微核率之间显著关联.结论MTHFR基因单体型可能是影响焦炉工染色体损伤的遗传易感性因素之一.

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶、单体型、微核率

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分类号：R135.12(劳动卫生)

资助基金：国家研究发展基金2002CB512903;国家高技术研究发展计划863计划30400348

在线出版日期：2006-08-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：387-390