5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点突变与地方性砷中毒皮肤病变发生关系的研究

摘要：

目的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢关键酶,旨在了解该酶基因C677T位点突变是否是地方性砷中毒皮肤病变发生的遗传易感因素.方法选择50名出现砷性皮肤病变居民作为皮肤病变组,以同地区饮水砷浓度相近的35名正常人作为对照,进行MTHFR基因C677T位点多态性分析(PCR-RFLP法)、血清叶酸测定(微生物法)和维生素B12测定(电化学发光法).结果皮肤病变组MTHFR基因C677T位点TT基因型占34.0%,T等位基因频率为56.0%.皮肤病变组和对照组基因型构成和等位基因频率差异无显著性.两组血清叶酸、VitB12水平差异均无显著性.以血清叶酸水平≥10.5nmol/L且CC基因型作为参照,其它组粗OR值和经Logistic回归分析控制性别、年龄、水砷浓度、吸烟后的校正OR值均大于1,但95%CI包含1.结论MTHFR基因C677T位点多态性与地方性砷中毒皮肤病变的发生无明显关联.

关键词：MTHFR、基因多态性、地方性砷中毒、叶酸

所属期刊栏目：34

分类号：R599.9;R181.34(全身性疾病)

资助基金：中国科学院资助项目30170795

在线出版日期：2005-05-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：146-148