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10.3969/j.issn.1000-8020.2004.01.023

蛋氨酸合酶基因变异与先天性心脏病的关系

引用
目的蛋氨酸合酶(MS)是同型半胱氨酸代谢关键酶,旨在了解其与先天性心脏病(CHD)发生的关系.方法选择186名多种类型CHD患者(0~31岁,性别比约为1:1)作为病例组,以同地区且年龄、性别匹配的103名正常人作为对照,进行MS基因A2756G位点多态性分析(PCR-RFLP法)及血清叶酸、维生素B12(VB12)水平的测定(放射免疫法).结果显示本研究人群中存在MS基因A2756G位点杂合突变(+/-),但未检出纯合突变(+/+)基因型;其中对照组(+/-)基因型和(+)等位基因的频率分别为10.7%和5.3%,低于报道的白种人及日本人变异频率;病例组(+/-)基因型和(+)等位基因的频率为9.1%和4.6%,与对照组相比其基因型构成差异无显著性;(+/-)基因型罹患CHD的比值比(OR)为0.84(95%可信区间,0.35~2.01);不同类型CHD与对照组的基因型构成亦无明显差异;此外病例组血清VB12水平低于对照组(336.66pmol/L和465.72pmol/L),但无统计学意义(P>O.05);两组的叶酸水平无明显差异;病例组不同基因型叶酸、VB12水平差异亦无显著性.结论MS基因A2756G位点变异与CHD及血清叶酸、VB12水平无明显关联,还有待进一步研究.

蛋氨酸合酶、基因多态性、先天性心脏病、叶酸、维生素B12

33

RQ591.3

国家重点基础研究发展计划973计划G1999055904;达能膳食营养研究与宣教基金DIC2002-08

2004-05-28(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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卫生研究

1000-8020

11-2158/R

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2004,33(1)

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