遗传性乳腺癌外科治疗

摘要：

乳腺癌是目前中国乃至全球女性发病率最高的癌症,同时也是全球女性肿瘤死亡的首要原因[1-2].乳腺癌具有较强的遗传背景,5％～10％的病人由特定乳腺癌遗传易感基因致病性胚系突变所致[3-4].鉴于BRCA1和BRCA2的高外显率,其是最早明确的乳腺癌易感基因.近年来,随着二代测序技术的发展及应用,更多中、低外显率的乳腺癌易感基因被发现,如PALB2、CHEK2 等,对遗传性乳腺癌的诊治有重要影响.遗传性乳腺癌相较于散发性乳腺癌具有相对明确的致病机制以及独特的临床病理特征,如发病年龄早、对侧/双侧乳腺癌发病率高和后代遗传等.因此,针对遗传性乳腺癌病人的诊治与散发性乳腺癌有所不同.本文针对外显率较高的BRCA1、BRCA2及PALB2基因,结合国内、外人群研究数据,阐述遗传性乳腺癌外科治疗的相关进展.

关键词：遗传性乳腺癌、BRCA1/2、PALB2、外科治疗

所属期刊栏目：27

分类号：R737.9(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金82072900

在线出版日期：2022-11-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：392-395