新生儿线粒体12S rRNA基因筛查对预防药物性耳聋的价值

摘要：

目的 通过对新生儿线粒体12S rRNA基因突变的检测,探讨线粒体耳聋基因筛查的必要性和可行性.方法 对2018-12至2021-10在石家庄市第四医院出生的46376例新生儿采用荧光定量PCR检测技术进行线粒体12S rRNA检测,检测突变位点为A1555G和C1494,对结果阳性新生儿进行预防接种随访.结果 46376例新生儿线粒体12S rRNA检测结果中共发现突变94例,突变携带率为0.20％.其中,A1555G均质突变76例,异质突变14例,其中1例异质突变为新发;C1494T均质突变3例,异质突变1例.完成随访88例,随访年龄5～32月龄,78例(88.64％)幼儿按月龄常规接种疫苗,10例接种部分疫苗,正常接种率88.64％,与未携带者对比差异存在统计学意义(P<0.01).结论 进行线粒体12S rRNA基因筛查可以在早期发现氨基糖苷类抗生素敏感个体,避免药物性聋的发生.

关键词：新生儿、12S rRNA、耳聋基因、基因突变、疫苗接种

所属期刊栏目：33

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：河北省重点研发计划项目;石家庄市科技计划项目

在线出版日期：2022-10-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：774-777