两种肌萎缩侧索硬化基因表达谱差异性比较

摘要：

目的 比较肌萎缩侧索硬化的两种不同基因突变型 (C9orf72与CHMP2B) 表达谱差异来探讨该类疾病可能的发病机制及治疗靶点.方法 从GEO数据库中下载C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化数据集 (GSE68605) 及CHMP2B基因突变肌萎缩侧索硬化数据集 (GSE19332).使用R软件 (3. 5. 0版本) 、Cytoscape 3. 6. 1软件及在线工具 (DAVID及STRING) 进行数据分析.结果 从两个数据集中, 获得了11个样本, 其中8个为C9orf72基因突变, 3个为CHMP2B基因.发现了13个差异表达基因, 在GO及KEGG功能富集分析中发现仅有CALM1-3及RYR2富集在钙离子检测、通过钙离子释放的调节影响心肌的收缩功能等.其中钙调蛋白是引起C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化及CHMP2B基因突变肌萎缩侧索硬化差异的关键蛋白.结论 CALM基因在C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化患者中高表达, 钙调蛋白可能是诊断及治疗C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化患者的重要靶点.

关键词：肌萎缩侧索硬化、C9orf72、CHMP2B、CALM、钙调蛋白

所属期刊栏目：30

分类号：R741(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2019-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：124-127