家族性多发性内分泌腺瘤2A型的基因诊断

摘要：

目的：提高对多发性内分泌腺瘤2型（multiple endocrine neoplasia 2， MEN2）的诊断和预测诊断水平。方法对临床已诊断首发症状为嗜铬细胞瘤的一个家族内两姐妹患者进行RET（外显子10～16）、VHL（外显子1～3）、SDHD（外显子1～4）、SDHB（外显子1～8）及SDHC（外显子1～6）基因测序。发现两患者均有RET基因634号核酸发生突变，并对其家族其他成员的RET基因进行测序。结果其家族内共有5例患者均有RET基因634号突变（ TGC突变为CGC），导致其氨基酸编码由半胱氨酸变为精氨酸。其中2例先为临床诊断然后基因诊断，1例先由基因诊断然后临床诊断，2例（均为儿童，分别为6岁及7岁）为基因诊断，目前尚未发病。其中3例行腹腔镜双侧肾上腺肿瘤切除术，病理确诊为双侧嗜铬细胞瘤；1例行甲状腺切除术，病理诊断为甲状腺髓样癌。结论对于多发性内分泌多发肿瘤2A型患者及其家族成员行基因检查不仅可以作为确诊手段，更可以作为无症状者的预测诊断途径。

关键词：家族性多发性内分泌腺瘤2A型、甲状腺髓样癌、RET基因、基因测序

分类号：R596.2(全身性疾病)

资助基金：武警总医院院级基金WZ2012035

在线出版日期：2014-08-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：724-727