10.3969/j.issn.1004-3594.2006.10.002
错配修复hMLH3基因C2825T和A2173C突变在家族性食管癌中的意义
目的 探讨错配修复基因hMLH3在家族性食管癌发病中的突变及其作用.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相色谱分析(DHPLC)和直接测序法检测8个有遗传背景的食管癌家族的hMLH3基因突变情况.结果 在2个家系中发现了2处错义突变C2825T和A2173C.33%的突变发生于低风险的人群中,而高风险家系中有20%的基因突变.在2个家系中hMLH3的错义突变与食管癌发生有较强的相关性.结论 首次发现hMLH3基因C2825T和A2173C错义突变.hMLH3基因作为一新的风险基因,在家族性食管癌的发病中可能通过与其它基因互相叠加、共同起作用.
家族性食管癌、DNA错配修复基因、错义突变、变性高效液相色谱分析
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R73(肿瘤学)
武警部队科研立项资助项目WKH2004010
2006-11-20(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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