C9orf72突变致病的分子机制

摘要：

C9orf72突变是导致肌萎缩侧索硬化症和额颞叶痴呆最主要的突变形式,该突变由GGGGCC长重复序列插入C9orf72基因的内含子中造成.该突变有3种致病机制:由C9orf72蛋白表达量降低造成的功能缺失、长重复序列RNA造成的细胞毒性、长重复RNA转录产物造成的细胞毒性.本文就从3个方面综合分析了该突变的分子学致病机制,从RNA和蛋白质代谢以及核仁应激三方面总结了3种致病机制之间的联系,并对该突变致病机制研究遇到的困难和未来发展方向进行了总结和预测.

关键词：C9orf72、GGGGCC重复、二肽重复蛋白、肌萎缩侧索硬化症、额颞叶痴呆

所属期刊栏目：62

分类号：Q291;R741.02

资助基金：湖北省医学领军人才培养工程

在线出版日期：2016-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：313-319