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第二代测序序列比对方法综述

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使用聚合酶合成技术的Illumina和454平台以及使用连接酶合成测序技术的SOLiD平台是目前三种主流的第二代测序平台.对第二代测序平台产生的高通量序列片段进行比对的方法一般分为两步:①预处理,②序列比对.预处理方法有两类,即基于哈希表的方法和基于后缀trie的Burrows-Wheeler转换思想.序列比对方法也可分为两类,一是空位种子片段索引,二是Smith-Waterman动态规划算法.本文使用Illumina和SOLiD两种平台产生的数据对常用的比对软件SHRiMP,MAQ,BFAST,BWA,BOWTIE等进行了单机测试,结果显示:BOW-TIE在对Illumina平台数据进行比对时,在内存使用、比对速度以及准确性等方面表现比其他几种好,BWA比较适合用于比对SOLiD平台产生的数据.在处理第二代以及以纳米孔技术为标志的第三代测序平台高通量数据时,第二代比对技术仍不能完全满足要求,本文认为以云计算为基础的新序列比对方法是未来研究和发展的一个重要方向.

第二代测序技术、读段、序列比对

58

R857.3(航空航天医学)

国家自然科学基金60970063;教育部博士点基金20090141110026;新世纪优秀人才计划NCET-10-0644

2013-01-27(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共8页

463-470

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武汉大学学报(理学版)

1671-8836

42-1674/N

58

2012,58(5)

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