240例唐氏综合征患儿细胞遗传学分析

摘要：

目的 分析 240 例唐氏综合征(DS)患儿的细胞遗传学特点,探讨DS与父母亲生育年龄的关系和临床特征.方法 选取 2014 年 6 月至 2019 年 12 月川北医学院附属医院收治的 240 例DS患儿为研究对象,并选取同期 180 名染色体核型正常儿的父母作为对照组.取外周血淋巴细胞常规培养制备染色体标本,采用G显带技术进行染色体核型分析.结果 患儿染色体核型中,标准型占比 92.50%,易位型占比 4.17%,嵌合型占比3.33%.三种染色体核型患儿的母亲生育年龄与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05).DS患儿父母中务农、1 胎家庭占比最高,其中 52.08%的患儿父母认为接触过有害物.DS常见并发症为先天性心脏病,其次为呼吸系统疾病、血液系统疾病、男性隐睾或尿道下裂等.结论 DS患儿的染色体核型中标准型占比最多,DS与母亲生育年龄、父母职业、胎次等具有一定相关性,且容易出现先天性心脏病等并发症.

关键词：唐氏综合征、细胞遗传学、染色体核型、并发症

所属期刊栏目：2

分类号：R725.9(儿科学)

在线出版日期：2023-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：76-78