分子遗传学因素导致完全受精失败一例报告

摘要：

体外受精的成功需要配子成熟、受精和早期胚胎发育,每一个环节的异常都会导致不孕和体外受精/卵胞质内单精子注射反复失败.沈阳菁华医院生殖中心发生 1 例反复体外受精完全受精失败的特殊病例,先后对男女进行遗传学分析,结果显示女方存在TUBB8 c.322G>A位点杂合突变,突变来源于父亲,高度怀疑该基因杂合突变是导致患者不受精的原因.采用供卵治疗仍然不受精,后对男方的遗传学进行分析发现男方存在PLCζ1 c.C588A位点纯合突变.当发生完全受精失败时,为避免漏诊需要同时分析男女双方原因,为后续治疗提供正确的指导.

关键词：受精失败、TUBB8、PLCζ1

所属期刊栏目：2

分类号：R711.6(妇产科学)

在线出版日期：2023-04-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：72-74,封4