MECP2基因突变引起的雷特综合征1例并文献复习

摘要：

回顾性分析1例雷特综合征患儿的临床表型、基因特点及诊治要点,并进行文献复习.本例患儿,女,3.5 岁,以"发育倒退"为首发表现,早期生长发育无异常,自 11 月龄后出现语言、社交、运动等技能的倒退及丧失、刻板动作等,完善基因检测显示存在MECP2 基因突变,非来源于父母,为新发突变.MECP2 基因突变是导致雷特综合征的原因,多数患儿早期发育正常,后期出现进行性的生活技能、社交技能等倒退及丧失,基因检测有助于早期明确诊断.

关键词：雷特综合征、发育倒退、神经发育障碍

所属期刊栏目：2

分类号：R722.11(儿科学)

在线出版日期：2023-04-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：60-62