廊坊地区新生儿甲基丙二酸血症筛查结果分析

摘要：

目的 通过筛查廊坊地区新生儿甲基丙二酸血症的发病情况,了解甲基丙二酸血症在该地区的发病率.方法 采用串联质谱技术对 2020 年 1 月至 2022 年 12 月廊坊地区出生的 112714 例新生儿进行遗传代谢病筛查分析,筛查疑似的阳性患儿进一步通过基因突变分析确诊.结果 共筛查 112714 例新生儿,其中初筛可疑阳性 3268 例(2.90％),复查后 360 例阳性,筛查阳性率为 0.32％,确诊甲基丙二酸血症 7 例.结论 廊坊地区新生儿甲基丙二酸血症患病率为 1/16102,新生儿甲基丙二酸血症筛查可以早期诊断甲基丙二酸血症患儿,早期治疗可以明显改善预后,对提高本地区出生人口素质具有重要意义.

关键词：廊坊地区、新生儿、串联质谱、基因、甲基丙二酸血症

所属期刊栏目：2

分类号：R722.1(儿科学)

资助基金：河北省廊坊市科技局科技支撑计划项目2021013124

在线出版日期：2023-04-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：51-53