基因测序助力危重新生儿遗传性疾病早诊早治

摘要：

危重症患儿是遗传性疾病的高发人群,遗传因素导致脏器功能衰竭是危重症患儿死亡的重要原因之一.近年来,随着分子诊断技术的发展,基因检测在遗传病的诊断中发挥越来越重要的作用,并开始在危重症患儿的诊疗中起到至关重要的作用.基因检测不仅有助于及时发现罕见病,指明治疗方向,为患儿争取宝贵的治疗时间窗,还能提供预后评估,影响临床转归,避免严重不良结局的发生.日前,中国首个《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》(简称"共识")正式发布,为基因测序助力儿童罕见病诊疗发展带来了新思路、新标准、新规范.国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授介绍了共识制定的背景和临床价值.

机标关键词：遗传性疾病、基因测序、危重新生儿、早诊早治

所属期刊栏目：2

分类号：R730.1;R596;R473.72

在线出版日期：2023-02-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：5-6