误诊为木薯中毒的全羧化酶合成酶缺乏症1例报道并文献复习

摘要：

1例3岁男童因"气促半天,抽搐1次"入院,发病前1 d曾食用木薯,入院诊断"木薯中毒".患儿血气分析提示严重代谢性酸中毒,毒物分析排除中毒,进一步通过尿气相质谱、血串联质谱检测以及生物素酶活性测定和基因检测确诊为全羧化酶合成酶缺乏症,给予生物素治疗后病情好转.对不明原因神经系统损害伴严重代谢性酸中毒的患儿要考虑全羧化酶合成酶缺乏症可能.

关键词：多羧化酶缺乏症、生物素酶、全羧化酶合成酶

所属期刊栏目：1

分类号：R729(儿科学)

在线出版日期：2023-01-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：100-102