KCNT1基因突变相关性癫痫5例报告及文献复习

摘要：

目的 探讨KCNT1基因突变导致癫痫的临床特征及遗传学特征.方法 回顾分析2017年1月至2021年12月安徽省儿童医院收治的5例KCNT1基因突变导致的相关癫痫的临床资料,并进行文献复习,总结KCNT1基因相关性癫痫的临床表型及基因特点.结果 4例在出生后6月内出现抽搐,1例在1岁后出现抽搐,抽搐后均出现发育停滞或倒退.经基因检测5例均为新发错义突变,分别为:c.1420C>T(p.R474C)、c.1426T>C(p.W476R)、c.841C>T(p.L281F)、c.2848C>T(p.L942F)、c.2881C>A(p.R961S),癫痫发作多为局灶性发作(伴或不伴游走性)、痉挛、强直-痉挛发作,均予多种抗癫痫药物治疗,2例予激素冲击治疗,1例予生酮饮食治疗,1例予迷走神经刺激术,效果均欠佳,随访至今1例患儿无抽搐发作,4例患儿仍有反复抽搐发作.结论 KCNT1相关性癫痫起病年龄早,发病以局灶性、痉挛发作为主,常合并发育迟缓,多种抗癫痫药物及激素治疗效果欠佳,预后差.

关键词：KCNT1、癫痫、药物难治

所属期刊栏目：1

分类号：R742.1(神经病学与精神病学)

资助基金：安徽医科大学校科研基金项目2020xkj075

在线出版日期：2022-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：16-20