10.3969/j.issn.1672-7851.2011.12.009
6月龄内诊断1型糖尿病的患者需进行再评估
背景 一位17岁的女性患者被送至我院对其1型糖尿病的诊断进行再评估.该患者于15周龄时因酮症酸中毒被诊断为Ⅰ型糖尿病.患者有轻度的学习障碍.在校需要额外支持.患者无糖尿病家族史.检测方法 测量血清C肽浓度、谷氨酸脱羧酶自身抗体浓度,进行分子遗传学检测.诊断 59V>M Kir6.2基因突变所致DEND综合征(中度发育迟滞、癫痫及新生儿糖尿病)治疗 停用胰岛素,采用高剂量格列本脲治疗.患者血糖得到良好控制,HbA1c水平持续控制在6 5%以内,且无低血糖发生.
谷氨酸脱羧酶自身抗体、新生儿糖尿病、酮症酸中毒、糖尿病家族史、分子遗传学检测、格列本脲、低血糖、基因突变、学习障碍、持续控制
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R587.1;R71;R392.11
2012-04-20(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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