两例新发SATB2基因突变致语言障碍的临床表型特征并文献复习

摘要：

目的 探讨 SATB2基因突变导致语言障碍的临床特征和诊治方法 .方法 分析 2019～2020 年确诊的2例 SATB2相关综合征(SATB2-associated syndrome,SAS)患者的临床资料,总结其语言障碍的临床表型特点和诊疗进展,并复习文献.结果 两例患儿均为男性,临床表现主要为全面发育迟缓、牙列不齐和口语表达障碍,其中患儿2伴有先天性腭裂.基因检测结果 显示,患儿1检测到 SATB2基因新生杂合移码突变(c.1259dupA,p.N420Kfs*17);患儿 2检测到 SATB2基因新生杂合错义突变(c.169G＞A,p.G57S).两个基因突变位点均为既往未曾报道过的新变异位点.结合患儿临床表现及分子遗传检测结果 ,2 例患儿均诊断为SAS.回顾性分析国内外文献报道,86例SAS患者(包括本文报道的2例)均表现为接受性语言障碍和表达性语言障碍,91.7%的患者有牙列发育异常,36.0%的患者有腭裂.SAS 患者大多是非语言交流者(66.3%),具有口语交流能力的个体65.4%表现出言语失用的特征.94.9%的SAS患者使用手势替代沟通,并且伴有喂养问题(73.2%)、进食吞咽困难(72.9%)和流涎(60.0%)等口腔功能障碍.结论 SATB2 基因突变导致不同程度的语言障碍,常伴有口腔发育异常,以言语受限和语言障碍为主的全面发育迟缓是SAS的早期识别症状.临床上需要根据SAS患者口腔功能和语言-言语障碍表型特征制定整体的临床干预和语言康复措施.

关键词：SATB2基因、SATB2相关综合征、语言障碍

所属期刊栏目：31

分类号：R767.92(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2023-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：251-256