MITF致Ⅱ型 Waardenburg综合征耳聋研究进展

摘要：

Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是最常见的综合征型聋之一,是一种典型的常染色体显性遗传病,又称为听力-色素综合征,部分基因突变可为隐性遗传[1],主要临床表现为感音神经性聋,头发、皮肤、虹膜的色素分布异常.已明确与其发病相关的基因包括:MITF、PAX3、SNAI2、SOX10、EDNRB、EDN3,根据其临床表型可分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型(即WS1、WS2、WS3、WS4),其临床表型及基因型均具有异质性,各型不同的临床表现及目前已明确的遗传学基础已得到公认.关于WS的发病机制有多种不同的假说,其中神经嵴发育不全理论最被广泛认可,其相关基因突变可能导致神经嵴细胞功能异常,黑色素细胞发育不良和终末分化细胞功能改变,最终表现出耳聋及色素分布异常等临床特征[2].

机标关键词：waardenburg综合征、mitf

所属期刊栏目：31

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金;湖南省重点研发计划项目;南华大学人才启动项目;南华大学医学临床研究计划

在线出版日期：2023-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：183-186