10.3969/j.issn.1006-7299.2023.02.017
娄底市16 869例新生儿耳聋基因筛查结果分析
目的 分析近年来娄底市新生儿耳聋基因筛查结果,为娄底地区耳聋防控策略的制定提供参考.方法 收集2020年5月～2021年2月在娄底市出生的16 869例新生儿足底血干血斑,采用基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测,包括:GJB2(c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299_300 del AT)、GJB3(c.538 C＞T)、SLC26A4(c.2168 A＞G、c.1174 A＞T、c.1226 G＞A、c.1229 C＞T、1975 G＞C、c.2027 T＞A、c.1707+5 G＞A 和 c.919-2 A＞G)、MT-RNR1(m.1494 C＞T 和 m.1555 A＞G).结果 16 869例新生儿中,携带耳聋基因突变654例(3.88％,654/16 869),其中GJB2突变375例(2.22％(375/16 869),GJB3 突变 19 例(0.11％,19/16 869),MT-RNR1 突变 87 例(0.52％,87/16 869),SLC26A4 突变 163 例(0.97％,163/16 869).GJB2突变患儿中,c.35 del G杂合突变16例(0.09％),c.235 del C复合杂合突变2例(双胞胎),c.235 del C/c.299 del AT复合杂合突变1例,复合杂合突变检出率0.18‰.此外,有10例新生儿同时携带2个基因突变(0.06％,10/16 869).结论 本组娄底市新生儿MT-RNR1及GJB2携带率偏高,亚洲人群罕见突变位点GJB2:c.35 del G在该地区也偏高,娄底地区需加强耳聋基因筛查力度,同时规范致聋性药物的使用,避免引发药物性聋.
新生儿、耳聋基因、突变、携带率
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R764.04(耳鼻咽喉科学)
2023-04-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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