海南585例苗族新生儿耳聋基因突变分析

摘要：

目的 了解海南苗族新生儿耳聋基因突变的携带率和基因突变类型特点,为苗族新生儿遗传性聋的防治提供科学依据.方法 采用横断面研究,收集琼中黎族苗族自治县、保亭黎族苗族自治县2017年3月～2021年3月活产苗族新生儿干血斑样本585例,采用高通量测序技术对四种常见遗传性聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA共67个位点进行测序和Sanger验证.结果 585例中,共检出211例携带耳聋基因突变,携带率为36.1％(211/585),检出8例纯合突变,2例单基因复合杂合突变.其中,GJB2基因突变携带者160例(27.35％,160/585),SLC26A4基因突变携带者28例(4.79％,28/585),未检出GJB3和线粒体相关耳聋基因突变.GJB2基因突变中c.109G＞A位点携带率最高(153例,26.15％),SLC26A4基因突变中携带率最高的是c.1983C＞A位点(14例,2.39％).结论 海南苗族新生儿的耳聋基因突变携带率高于全国平均水平,突变位点主要是GJB2基因的c.109G＞A位点.本研究结果为海南苗族新生儿遗传性聋的防治提供了科学依据.

关键词：遗传性聋、基因突变、新生儿、苗族

所属期刊栏目：31

分类号：R764.43+1(耳鼻咽喉科学)

资助基金：海南省卫生健康行业科研项目;海南省临床医学中心建设项目

在线出版日期：2023-04-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：162-164