甘肃地区多民族耳聋基因筛查结果分析

摘要：

目的 分析甘肃地区汉、回、藏族耳聋基因筛查人群常见耳聋基因突变情况.方法 以2019年1月至2021年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心行耳聋基因筛查的1 718例受试者为研究对象,采用耳聋基因芯片技术对4个耳聋常见基因的13个热点突变位点进行检测.结果 1 718例耳聋基因筛查人群中197例检出突变,总突变率为 11.46％,其中,GJBB2:6.17％,SLC26A4:3.96％,MT-RNR1:0.93％,GJB3:0.17％,复合杂合突变:0.23％.在各民族中均能检测到GJB2、SLC26A4及MT-RNR1基因的突变,其中GJB2基因在汉、回、藏各民族中检出率最高,分别为:54.17％、50％、66.67％,其次为SLC26A4基因及MT-RNR1基因;GJB3基因突变仅在汉族人群中检测到.各民族中突变频率最高的位点为GJB2基因的c.235delC位点,其次为SLC26A4基因的c.919-2A＞G位点.结论 GJB2和SLC26A4是本组甘肃地区各民族人群中常见的耳聋基因,GJB2基因c.235del C及SLC26A4基因c.919-2A＞G是热点突变位点.

关键词：耳聋、基因突变、筛查、民族

所属期刊栏目：31

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：甘肃省科技计划;甘肃省科技计划;甘肃省妇幼保健院重大攻关项目;兰州市人才创新创业项目;兰州市科技计划项目

在线出版日期：2023-04-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：131-134