听突触病相关基因及编码蛋白功能研究现状

摘要：

耳蜗内毛细胞带状突触(ribbon synapse ,RS )是内毛细胞(inner hair cell ,IHC )与Ⅰ型螺旋神经元(spiral ganglion neurons ,SGNs)形成的突触,作为听觉传入通路中的第一个突触,负责完成声信号的机械-电换能过程[1 ] ,是听觉通路的重要组成部分.在噪声暴露[2 ]、老龄化[3 ]、使用耳毒性药物[4 ]等情况下,RS会发生病理性改变引发听觉障碍.遗传因素在耳聋发生中的作用更加重要,每1000个新生儿中就有一个患先天性聋,其中60％ 以上是由遗传因素导致[5 ].遗传物质改变造成RS缺陷致聋的情况被称为听突触病(auditory synaptopathy )[6 ,7] ,属于听神经病的一种,致病基因可干扰突触小泡装载、递质释放,影响突触前膜离子通道和突触后膜受体的正常功能,并致其他结构损伤.针对这类致病基因的研究目前主要来自家系分析及转基因实验动物模型,本文就引起RS缺陷相关基因及其编码蛋白功能进行综述.

机标关键词：编码蛋白、相关基因、蛋白功能

所属期刊栏目：30

分类号：R764.3(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2022-09-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：558-562