Johanson-Blizzard综合征的基因诊断及听力语言康复

摘要：

目的 探讨Johanson-Blizzard综合征患者的基因诊断及听力语言康复效果.方法 分析一个综合征型聋小家系,包括听力障碍儿童及其听力正常父母的临床资料、耳聋基因二代测序分析和生物信息学方法,确定致病基因和突变;在听力语言康复训练1年前后进行语言能力评估.结果 该患儿有典型的Johanson-Blizzard综合征临床表现,包括鼻翼发育不全、胰腺外分泌功能不全、先天性聋及其表现,二代测序结果提示患儿存在UBR1基因复合杂合突变c.3055C>T(p.Arg1019)和EX47 Del,听力语言康复训练一年后其语言年龄从2岁提高到3岁.结论 二代测序可明确Johanson-Blizzard综合征型聋的分子机制,EX47 Del突变为首次发现,本研究结果丰富了UBR1基因突变谱;听力语言康复有助于提高该综合征患儿语言能力.

关键词：UBR1、Johanson-Blizzard综合征、综合征型聋、语言康复

所属期刊栏目：30

分类号：R764.43+1(耳鼻咽喉科学)

资助基金：科技部重点专项;中国残联残疾人事业理论与实践研究资助课题;中国听力语言康复研究中心课题

在线出版日期：2022-09-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：486-490