GJB2基因突变引起耳蜗功能改变的机制

摘要：

GJB2基因是最常见耳聋基因,主要编码的缝隙连接蛋白26(connexin26 ,Cx26)是耳蜗中最重要的一种缝隙连接蛋白;缝隙连接系统在维持耳蜗内的正常钾循环及微环境中起重要作用.GJB2基因是耳蜗中表达最强的一种连接蛋白,参与构成耳蜗中的缝隙连接(gap junction ,GJ)系统,对于维持内耳微环境及细胞间的协调稳定具有重要作用.该基因突变引起的听力损失并非全部为先天性,相当部分患者于儿童期出现迟发性进行性听力损失,且程度及类型不同,无法单纯以同一致病机制解释[1 ].GJB2基因突变后常导致多种不同类型及程度的听力损失,其突变相关先天性耳聋可能由耳蜗发育障碍导致,而迟发性听力损失则可能与耳蜗功能改变相关.

所属期刊栏目：29

分类号：R764.3(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金面上项目;国家重点研发计划项目

在线出版日期：2021-12-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：701-704